Adviescommissie Neonatale Screening Severe Combined Immune Deficiency (ANS SCID)

De Adviescommissie Neonatale Screening Severe Combined Immunodeficiency (ANS SCID) heeft als doel het optimaliseren van de screening op SCID. Vroege diagnose en behandeling van de ziekte SCID leidt tot significant betere uitkomsten en overleving. De screening berust op het meten van TREC's (T-cell receptor excision circles), een marker voor naïeve T-cellen. De techniek is tijdens de SONNET-studie uitgetest en robuust gebleken. Het is voor de diverse laboratoria een nieuwe techniek (PCR) en een andere werkwijze. Voor meer informatie zie ook de website www.SCID.nu.

Bij de samenstelling van de Adviescommissie Neonatale Screening SCID is de volgende verdeling nagestreefd: kinderimmunologen, die elk een universitair centrum in Nederland vertegenwoordigen, klinisch genetici, medisch laboratorium-immunologen met expertise op het gebied van de diagnostiek van immuundeficiënties, en vertegenwoordigers vanuit TNO en het RIVM, en een vertegenwoordiger van de patiëntenvereniging.

Contactpersoon NVK-bureau
Evelyn Groot Bruinderink
E: grootbruinderink@nvk.nl
T: 06-30262927